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Il record indiano nelle cardiopatie
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Il record indiano nelle cardiopatie
L'uno per cento della popolazione mondiale è portatrice di mutazioni che favoriscono l'insorgenza di cardiopatie; in India questo valore sale al 4 per cento

Le cardiopatie hanno un'origine multifattoriale, in cui lo stile di vita ha un peso notevole, ma anche i fattori genetici hanno una forte influenza. Si stima che a livello mondiale l'uno per cento della popolazione sia portatrice di mutazioni che ne favoriscono l'insorgenza, percentuale che però in India sale al 4 per cento, tanto che si stima che entro il 2010 circa il 60 per canto di tutti i casi di cardiopatia si verificherà in India.

Ora un gruppo di ricercatori del Centre for Cellular and Molecular Biology di Hyderabad, in India, e del Wellcome Trust Sanger Institute, a Hinxton, in Gran Bretagna, ha identificato una mutazione che sembra esssere la principale responsabile di questa discrepanza.

La mutazione, come è spiegato in un articolo su "Nature Genetics", è costituita da una delezione di 25 lettere del codice genetico dal gene per la proteina cardiaca MYBPC3, ed è praticamente ristretta agli abitanti del subcontinente indiano, dove peraltro interessa appartenenti a tutte le caste, religioni ed etnie autoctone.

La mutazione è stata scoperta cinque anni fa in due famiglie indiane con forte incidenza di cardiomiopatia, ma la sua importanza è divenuta chiara solamente dopo lo studio di oltre 1500 pazienti di diverse regioni del paese.

I portatori della mutazione normalmente non mostrano sintomi fino alla mezza età, dopo di che diventano per lo più sintomatici e in una certa percentuale cadono vittime anche di morte cardiaca improvvisa.

"La mutazione porta alla formazione di una proteina anormale, che nelle persone giovani riesce a essere subito degradata, così che il soggetto rimane sano. Ma con l'età si accumula e provoca i sintomi", spiega Kumarasamy Thangaraj, che ha diretto la ricerca.

"Ci si sarebbe potuti aspettare che una mutazione così dannosa sarebbe stata destinata a estinguersi naturalmente";
ha osservato Chris Tyler-Smith, che ha partecipato allo studio. "Pensiamo che essa sia sorta circa 30.000 anni fa in India, e che sia stata in grado di diffondersi perché i suoi effetti si esplicano solitamente dopo che le persone hanno avuto dei figli. Si tratta di un caso di deriva genetica, una sfortuna terribile per i portatori. La cattiva notizia è che la grandissima maggioranza dei portatori di questa mutazione non presenta alcun segnale d'allarme; quella buona è che ora conosciamo l'impatto della mutazione."

Gli effetti della mutazione di fatto variano da persona a persona e la possibilità di eseguire uno screening genetico in giovane età può permettere di adottare stili di vita che consentano di ridurne le potenziali conseguenze negative. (gg)
"Per favore registrati qui per vedere il link :-) "
Alessio Di Girolami
La medicina ha fatto così tanti progressi che ormai più nessuno è sano - Aldous Huxley
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