Il record indiano nelle cardiopatie
L'uno per cento della popolazione mondiale è portatrice di mutazioni che favoriscono l'insorgenza di cardiopatie; in India questo valore sale al 4 per cento

Le cardiopatie hanno un'origine multifattoriale, in cui lo stile di vita ha un peso notevole, ma anche i fattori genetici hanno una forte influenza. Si stima che a livello mondiale l'uno per cento della popolazione sia portatrice di mutazioni che ne favoriscono l'insorgenza, percentuale che però in India sale al 4 per cento, tanto che si stima che entro il 2010 circa il 60 per canto di tutti i casi di cardiopatia si verificherà in India.

Ora un gruppo di ricercatori del Centre for Cellular and Molecular Biology di Hyderabad, in India, e del Wellcome Trust Sanger Institute, a Hinxton, in Gran Bretagna, ha identificato una mutazione che sembra esssere la principale responsabile di questa discrepanza.

La mutazione, come è spiegato in un articolo su "Nature Genetics", è costituita da una delezione di 25 lettere del codice genetico dal gene per la proteina cardiaca MYBPC3, ed è praticamente ristretta agli abitanti del subcontinente indiano, dove peraltro interessa appartenenti a tutte le caste, religioni ed etnie autoctone.

La mutazione è stata scoperta cinque anni fa in due famiglie indiane con forte incidenza di cardiomiopatia, ma la sua importanza è divenuta chiara solamente dopo lo studio di oltre 1500 pazienti di diverse regioni del paese.

I portatori della mutazione normalmente non mostrano sintomi fino alla mezza età, dopo di che diventano per lo più sintomatici e in una certa percentuale cadono vittime anche di morte cardiaca improvvisa.

"La mutazione porta alla formazione di una proteina anormale, che nelle persone giovani riesce a essere subito degradata, così che il soggetto rimane sano. Ma con l'età si accumula e provoca i sintomi", spiega Kumarasamy Thangaraj, che ha diretto la ricerca.

"Ci si sarebbe potuti aspettare che una mutazione così dannosa sarebbe stata destinata a estinguersi naturalmente";
ha osservato Chris Tyler-Smith, che ha partecipato allo studio. "Pensiamo che essa sia sorta circa 30.000 anni fa in India, e che sia stata in grado di diffondersi perché i suoi effetti si esplicano solitamente dopo che le persone hanno avuto dei figli. Si tratta di un caso di deriva genetica, una sfortuna terribile per i portatori. La cattiva notizia è che la grandissima maggioranza dei portatori di questa mutazione non presenta alcun segnale d'allarme; quella buona è che ora conosciamo l'impatto della mutazione."

Gli effetti della mutazione di fatto variano da persona a persona e la possibilità di eseguire uno screening genetico in giovane età può permettere di adottare stili di vita che consentano di ridurne le potenziali conseguenze negative. (gg)
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